Πανελλαδικές 2026 → Βιολογία → Claude Opus 4.8

Claude Opus 4.8 · Βιολογία

Anthropic · κυκλοφορία Μάιος 2026 · εξέταση 3 Ιουνίου 2026 · 18 υποερωτήματα

14,271,0 / 100

Έχασε μονάδες σε 9 από τα 18 υποερωτήματα. Αυτά είναι ήδη ανοιχτά παρακάτω· κάθε άλλη γραμμή ανοίγει με κλικ στην απάντηση και στα σκέλη της.

Το υλικό που συνόδευε ολόκληρο το φύλλο — κοινό για κάθε υποερώτημα, γι' αυτό στέκει εδώ μία φορά αντί να επαναλαμβάνεται παρακάτω.

Υπόμνημα συμβολισμού

Πριν από τα θέματα, πώς διαβάζονται τα σύμβολα αυτού του φύλλου. Δεν περιέχει καμία πληροφορία για τη λύση.

Το κείμενο είναι μεταγραφή του έντυπου φύλλου θεμάτων. Όπου το πρωτότυπο είχε στοίχιση, πλαίσια ή έμφαση, εδώ υπάρχει markdown ή HTML:   σημαίνει αλλαγή γραμμής, … υπογράμμιση, … εκθέτη, … δείκτη. Είναι μορφοποίηση, δεν είναι μέρος της εκφώνησης.
Οι δείκτες γράφονται άλλοτε με Unicode (Ε₁), άλλοτε με HTML (Μ_Α), άλλοτε με κάτω παύλα (V_ισ.). Και οι τρεις μορφές σημαίνουν το ίδιο πράγμα: δείκτης.
Τα άτομα του γενεαλογικού δέντρου κωδικοποιούνται με ρωμαϊκό αριθμό για τη γενιά και δείκτη για τη σειρά: I₁, II₃, III₁ σημαίνουν πρώτο άτομο της 1ης γενιάς, τρίτο της 2ης, πρώτο της 3ης. Το I είναι το λατινικό κεφαλαίο γιώτα και χρησιμοποιείται παντού με τον ίδιο τρόπο — στην εκφώνηση, στον Πίνακα 1 και στην περιγραφή του σχήματος. Στο διάγραμμα ASCII, η ετικέτα γραμμής II: δηλώνει τη γενιά και ο αριθμός δίπλα σε κάθε σύμβολο τη σειρά: το ■1 της γραμμής II: είναι το II₁.
Τα Υ_Α, Υ_Β είναι οι υποκινητές των γονιδίων Α και Β· το Μ_Α ο μεταγραφικός παράγοντας του γονιδίου Α. Το γράμμα σε δείκτη δηλώνει σε ποιο γονίδιο ανήκει.
Οι αλληλουχίες DNA γράφονται πάντα με τον προσανατολισμό δηλωμένο (5΄…3΄). Ο τόνος ΄ μετά από ψηφίο διαβάζεται «πράιμ».

Η κεφαλίδα του φύλλου

ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΗΜΕΡΗΣΙΩΝ ΚΑΙ ΕΣΠΕΡΙΝΩΝ ΓΕΝΙΚΩΝ ΛΥΚΕΙΩΝ ΤΕΤΑΡΤΗ 3 ΙΟΥΝΙΟΥ 2026 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΣΥΝΟΛΟ ΣΕΛΙΔΩΝ: ΕΞΙ (6)

Θέμα Α

Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις Α1 έως Α5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη λέξη ή στη φράση, η οποία συμπληρώνει σωστά την ημιτελή πρόταση.

Α1 ζεύγος κωδικονίων που αφορά συνώνυμα κωδικόνια 5/5

Τι ζητούσε το φύλλο

Α1. Το ζεύγος κωδικονίων που αφορά συνώνυμα κωδικόνια είναι

α. 5΄ UAA 3΄ και 5΄ UUC 3΄. β. 5΄ AUG 3΄ και 5΄ AGU 3΄. γ. 5΄ AGC 3΄ και 5΄ UCU 3΄. δ. 5΄ UGA 3΄ και 5΄ CGU 3΄.

Μονάδες 5

Τι απάντησε

γ.

Συνώνυμα είναι τα κωδικόνια που κωδικοποιούν το ίδιο αμινοξύ. Το 5΄ AGC 3΄ κωδικοποιεί σερίνη. Το mRNA κωδικόνιο 5΄ UCU 3΄ επίσης κωδικοποιεί σερίνη. Άρα είναι συνώνυμα.

Πώς βαθμολογήθηκε

Επιλογή του γράμματος που αντιστοιχεί στο ζεύγος συνώνυμων κωδικονίων 5/5

Αιτιολόγηση βαθμολογητή

Σωστή επιλογή (γ) με ορθή τεκμηρίωση για τη σερίνη.

Α2 τι ιχνηθετείται με ραδιενεργό θείο 35S 0/5

Τι ζητούσε το φύλλο

Α2. Με ραδιενεργό θείο ³⁵S ιχνηθετείται μόνο

α. το snRNA. β. το πρωταρχικό τμήμα. γ. η DNA ελικάση. δ. το εσώνιο ενός ασυνεχούς γονιδίου.

Μονάδες 5

αντίφαση

Τι απάντησε

δ.

Το ραδιενεργό θείο ³⁵S ενσωματώνεται στις πρωτεΐνες (στα αμινοξέα μεθειονίνη και κυστεΐνη που περιέχουν θείο), όχι σε νουκλεϊκά οξέα. Το snRNA, το πρωταρχικό τμήμα (RNA), και το εσώνιο είναι νουκλεϊκά οξέα. Ωστόσο, η DNA ελικάση και το εσώνιο... Το εσώνιο είναι τμήμα DNA/RNA. Από τις επιλογές, μόνο πρωτεΐνη περιέχει θείο. Το snRNA είναι RNA (φώσφορος), το πρωταρχικό τμήμα είναι RNA (φώσφορος), η DNA ελικάση είναι πρωτεΐνη (θείο), το εσώνιο είναι νουκλεοτίδια (φώσφορος). Άρα η σωστή είναι γ. η DNA ελικάση.

Σωστή απάντηση: γ.

Πώς βαθμολογήθηκε

Επιλογή του γράμματος που αντιστοιχεί στο μόριο το οποίο ιχνηθετείται μόνο με ραδιενεργό θείο 0/5

Αιτιολόγηση βαθμολογητή

Δηλώνονται δύο γράμματα: γράφει αρχικά «δ.» και στο τέλος «Σωστή απάντηση: γ.». Κατά τη ρουμπρίκα, η δήλωση δύο γραμμάτων βαθμολογείται με 0, παρά το ότι η συλλογιστική καταλήγει στο σωστό (γ).

Α3 τι περιλαμβάνει η πρωτοταγής δομή πρωτεΐνης 5/5

Τι ζητούσε το φύλλο

Α3. Η πρωτοταγής δομή μιας πρωτεΐνης περιλαμβάνει

α. φωσφοδιεστερικούς δεσμούς. β. πεπτιδικούς δεσμούς. γ. δεσμούς υδρογόνου. δ. δισουλφιδικούς δεσμούς.

Μονάδες 5

Τι απάντησε

β.

Η πρωτοταγής δομή μιας πρωτεΐνης είναι η αλληλουχία των αμινοξέων που συνδέονται μεταξύ τους με πεπτιδικούς δεσμούς.

Πώς βαθμολογήθηκε

Επιλογή του γράμματος που αντιστοιχεί στο είδος δεσμού της πρωτοταγούς δομής 5/5

Αιτιολόγηση βαθμολογητή

Σωστή επιλογή (β).

Α4 ιδανικές τιμές pH ανάπτυξης Lactobacillus 5/5

Τι ζητούσε το φύλλο

Α4. Τα βακτήρια του γένους Lactobacillus αναπτύσσονται ιδανικά σε τιμές pH

α. 2-3. β. 7. γ. 4-5. δ. 9-10.

Μονάδες 5

Τι απάντησε

γ.

Τα βακτήρια του γένους Lactobacillus αναπτύσσονται ιδανικά σε όξινο περιβάλλον, με τιμές pH 4-5.

Πώς βαθμολογήθηκε

Επιλογή του γράμματος που αντιστοιχεί στις τιμές pH ιδανικής ανάπτυξης των βακτηρίων Lactobacillus 5/5

Αιτιολόγηση βαθμολογητή

Σωστή επιλογή (γ).

Α5 πού πραγματοποιείται η διαδικασία της ωρίμανσης 0/5

Τι ζητούσε το φύλλο

Α5. Η διαδικασία της ωρίμανσης πραγματοποιείται σε

α. βακτηριοφάγους. β. βακτήρια του γένους Mycobacterium. γ. ώριμα ερυθροκύτταρα. δ. κύτταρα του πρωτόζωου Paramecium.

Μονάδες 5

εννοιολογικό

Τι απάντησε

α.

Η ωρίμανση (πολλαπλασιασμός, συναρμολόγηση και απελευθέρωση νέων ιικών σωματιδίων) πραγματοποιείται στους ιούς, όπως στους βακτηριοφάγους.

Πώς βαθμολογήθηκε

Επιλογή του γράμματος που αντιστοιχεί στα κύτταρα όπου πραγματοποιείται η ωρίμανση 0/5

Αιτιολόγηση βαθμολογητή

Επέλεξε (α) βακτηριοφάγους, συγχέοντας την ωρίμανση του πρόδρομου mRNA με τον κύκλο ζωής των ιών. Σωστό: δ.

Θέμα Β

Β1 αντιστοίχιση όρων στήλης Α με στήλη Β 6/6

Τι ζητούσε το φύλλο

Β1. Να αντιστοιχίσετε στο τετράδιό σας κάθε όρο της στήλης Α του παρακάτω πίνακα με έναν από τους όρους της στήλης Β.

ΣΤΗΛΗ Α
1. Πυρηνικός φάκελος
2. Ριβοσώματα
3. Άτρακτος
4. Μικρά ριβονουκλεοπρωτεϊνικά σωματίδια
5. Περιοριστικές ενδονουκλεάσες
6. Δίκλωνα κυκλικά μόρια DNA

ΣΤΗΛΗ Β
α. Μόνο προκαρυωτικά κύτταρα
β. Μόνο ευκαρυωτικά κύτταρα
γ. Προκαρυωτικά και ευκαρυωτικά κύτταρα

Μονάδες 6

Τι απάντησε

Πυρηνικός φάκελος → β. Μόνο ευκαρυωτικά κύτταρα

Ριβοσώματα → γ. Προκαρυωτικά και ευκαρυωτικά κύτταρα

Άτρακτος → β. Μόνο ευκαρυωτικά κύτταρα

Μικρά ριβονουκλεοπρωτεϊνικά σωματίδια → β. Μόνο ευκαρυωτικά κύτταρα

Περιοριστικές ενδονουκλεάσες → α. Μόνο προκαρυωτικά κύτταρα

Δίκλωνα κυκλικά μόρια DNA → γ. Προκαρυωτικά και ευκαρυωτικά κύτταρα

(Τα δίκλωνα κυκλικά μόρια DNA υπάρχουν στα προκαρυωτικά κύτταρα ως κύριο γενετικό υλικό και ως πλασμίδια, ενώ στα ευκαρυωτικά ως γενετικό υλικό μιτοχονδρίων και χλωροπλαστών.)

Πώς βαθμολογήθηκε

Σωστή αντιστοίχιση του όρου 1 (πυρηνικός φάκελος) με στήλη Β 1/1
Σωστή αντιστοίχιση του όρου 2 (ριβοσώματα) με στήλη Β 1/1
Σωστή αντιστοίχιση του όρου 3 (άτρακτος) με στήλη Β 1/1
Σωστή αντιστοίχιση του όρου 4 (μικρά ριβονουκλεοπρωτεϊνικά σωματίδια) με στήλη Β 1/1
Σωστή αντιστοίχιση του όρου 5 (περιοριστικές ενδονουκλεάσες) με στήλη Β 1/1
Σωστή αντιστοίχιση του όρου 6 (δίκλωνα κυκλικά μόρια DNA) με στήλη Β 1/1

Αιτιολόγηση βαθμολογητή

Όλες οι αντιστοιχίσεις σωστές (β, γ, β, β, α, γ).

Β2 ορισμοί γενετικού κώδικα, νουκλεοσώματος, χαρτογράφησης 5/6

Τι ζητούσε το φύλλο

Β2. Να ορίσετε τις παρακάτω έννοιες:

α. γενετικός κώδικας. β. νουκλεόσωμα. γ. χαρτογράφηση.

Μονάδες 6

ελλιπής τεκμηρίωση

Τι απάντησε

α. Γενετικός κώδικας: Είναι ο κώδικας αντιστοίχισης της αλληλουχίας των νουκλεοτιδίων (κωδικονίων) του mRNA με τη σειρά των αμινοξέων στην πολυπεπτιδική αλυσίδα. Κάθε κωδικόνιο (τριπλέτα νουκλεοτιδίων) αντιστοιχεί σε ένα αμινοξύ ή σε σήμα λήξης.

β. Νουκλεόσωμα: Είναι η δομική υπομονάδα της χρωματίνης, που αποτελείται από ένα τμήμα DNA (μήκους περίπου 146 ζευγών βάσεων) τυλιγμένο γύρω από ένα πρωτεϊνικό δισκίο (οκταμερές) οκτώ μορίων ιστονών.

γ. Χαρτογράφηση: Είναι ο προσδιορισμός των θέσεων των γονιδίων στα χρωμοσώματα, δηλαδή η κατασκευή χαρτών με την ακριβή θέση και τη σειρά των γονιδίων στο γονιδίωμα.

Πώς βαθμολογήθηκε

Ορισμός του γενετικού κώδικα, με αναφορά στην αντιστοίχιση νουκλεοτιδίων του mRNA με αμινοξέα 2/2
Ορισμός του νουκλεοσώματος, με αναφορά στα δύο συστατικά του (DNA και οκταμερές ιστονών) και στη σχέση τους 2/2
Ορισμός της χαρτογράφησης, με αναφορά στην εύρεση θέσης και στον προσδιορισμό αλληλουχίας 1/2

Αιτιολόγηση βαθμολογητή

Πλήρεις οι δύο πρώτοι ορισμοί. Στη χαρτογράφηση αναφέρει μόνο τη θέση/σειρά των γονιδίων και όχι τον προσδιορισμό της αλληλουχίας των βάσεων του DNA.

Β3 μηχανισμοί γενετικής ποικιλομορφίας και σημασία στην εξέλιξη 7/7

Τι ζητούσε το φύλλο

Β3. Η γενετική ποικιλομορφία χαρακτηρίζει κυρίως τους αμφιγονικά αναπαραγόμενους οργανισμούς. Να αναφέρετε ονομαστικά τέσσερις μηχανισμούς δημιουργίας γενετικής ποικιλομορφίας στους απογόνους των αμφιγονικά αναπαραγόμενων οργανισμών (μονάδες 4) και να εξηγήσετε γιατί η γενετική ποικιλομορφία έχει μεγάλη σημασία για τη διαδικασία της εξέλιξής τους (μονάδες 3).

Μονάδες 7

Τι απάντησε

Τέσσερις μηχανισμοί δημιουργίας γενετικής ποικιλομορφίας:

Ο ανεξάρτητος συνδυασμός (τυχαία κατανομή) των ομόλογων (πατρικών και μητρικών) χρωμοσωμάτων στους γαμέτες κατά τη μείωση.

Ο επιχιασμός (ανταλλαγή γενετικού υλικού μεταξύ ομόλογων χρωμοσωμάτων) κατά τη μείωση.

Ο τυχαίος συνδυασμός των γαμετών κατά τη γονιμοποίηση.

Οι μεταλλάξεις (γονιδιακές, χρωμοσωμικές).

Η γενετική ποικιλομορφία έχει μεγάλη σημασία για την εξέλιξη, διότι δημιουργεί άτομα με διαφορετικούς γονότυπους και φαινότυπους μέσα στους πληθυσμούς. Όταν μεταβάλλονται οι συνθήκες του περιβάλλοντος, ορισμένα από αυτά τα άτομα διαθέτουν χαρακτηριστικά που τους προσδίδουν πλεονέκτημα επιβίωσης και αναπαραγωγής (φυσική επιλογή). Έτσι, όσο μεγαλύτερη είναι η ποικιλομορφία, τόσο αυξάνονται οι πιθανότητες ο πληθυσμός να επιβιώσει και να προσαρμοστεί σε νέες περιβαλλοντικές συνθήκες, εξασφαλίζοντας τη συνέχεια και την εξέλιξη του είδους.

Πώς βαθμολογήθηκε

Ονομαστική αναφορά τεσσάρων μηχανισμών δημιουργίας γενετικής ποικιλομορφίας στους αμφιγονικά αναπαραγόμενους οργανισμούς (1 μονάδα για καθέναν) 4/4
Εξήγηση ότι ορισμένοι συνδυασμοί γονιδίων και γνωρισμάτων προσφέρουν μεγαλύτερες δυνατότητες επιβίωσης στον φορέα τους σε συγκεκριμένες περιβαλλοντικές συνθήκες 2/2
Διατύπωση ότι οι ευνοϊκότεροι συνδυασμοί περνούν στις επόμενες γενιές του πληθυσμού, συμβάλλοντας στην εξέλιξη 1/1

Αιτιολόγηση βαθμολογητή

Και οι τέσσερις μηχανισμοί σωστά ονομασμένοι· η εξήγηση αποδίδει το πλεονέκτημα επιβίωσης σε συγκεκριμένες συνθήκες και τη μεταβίβαση/συνέχεια στις επόμενες γενιές.

Β4 είδη πλαστιδίων, εντόπιση και ρόλος τους 5/6

Τι ζητούσε το φύλλο

Β4. Οι χλωροπλάστες ανήκουν σε μια ευρύτερη κατηγορία οργανιδίων των φυτικών κυττάρων που ονομάζονται πλαστίδια. Ποια άλλα είδη πλαστιδίων γνωρίζετε, πού εντοπίζονται και ποιος είναι ο ρόλος τους;

Μονάδες 6

εννοιολογικό

Τι απάντησε

Εκτός από τους χλωροπλάστες, στα φυτικά κύτταρα υπάρχουν και άλλα είδη πλαστιδίων:

Χρωμοπλάστες: Εντοπίζονται σε άνθη, καρπούς και ρίζες. Περιέχουν χρωστικές (κυρίως κίτρινες, πορτοκαλί, κόκκινες) και προσδίδουν το χαρακτηριστικό χρώμα σε αυτά τα όργανα, συμβάλλοντας π.χ. στην προσέλκυση επικονιαστών.

Λευκοπλάστες (αμυλοπλάστες): Εντοπίζονται σε μη φωτοσυνθετικά όργανα, όπως ρίζες και σπόροι. Είναι άχρωμα πλαστίδια και ο ρόλος τους είναι η αποθήκευση θρεπτικών ουσιών, όπως το άμυλο (πολυσακχαρίτες), λίπη και πρωτεΐνες.

Πώς βαθμολογήθηκε

Ονομαστική αναφορά και των δύο υπόλοιπων ειδών πλαστιδίων 2/2
Εντοπισμός καθενός από τα δύο είδη στα αντίστοιχα μέρη του φυτού 1/2
Απόδοση του ρόλου καθενός από τα δύο είδη 2/2

Αιτιολόγηση βαθμολογητή

Σωστά τα ονόματα (αμυλοπλάστες, χρωμοπλάστες) και οι ρόλοι. Στον εντοπισμό τοποθετεί λανθασμένα τους χρωμοπλάστες και στις ρίζες, παραλείποντας τα φύλλα.

Θέμα Γ

Το χρώμα του πτερώματος ενός είδους τροπικού πτηνού μπορεί να είναι πορτοκαλί, κόκκινο, κίτρινο ή λευκό. Η δημιουργία του τελικού χρώματος είναι αποτέλεσμα του συνδυασμού των χρωστικών που παράγονται σύμφωνα με τα μεταβολικά μονοπάτια του παρακάτω σχήματος.

[ΣΧΗΜΑ: Δύο μεταβολικά μονοπάτια, το ένα κάτω από το άλλο. Πρώτο μονοπάτι: ορθογώνιο πλαίσιο με το κείμενο «άχρωμη ουσία Α», από το οποίο ξεκινά οριζόντιο βέλος προς τα δεξιά· πάνω από το βέλος η ένδειξη E₁· το βέλος καταλήγει σε ορθογώνιο πλαίσιο με το κείμενο «κόκκινη χρωστική». Δεύτερο μονοπάτι: ορθογώνιο πλαίσιο με το κείμενο «άχρωμη ουσία Β», από το οποίο ξεκινά οριζόντιο βέλος προς τα δεξιά· πάνω από το βέλος η ένδειξη E₂· το βέλος καταλήγει σε ορθογώνιο πλαίσιο με το κείμενο «κίτρινη χρωστική».]

Η σύνθεση των ενζύμων E₁ και E₂ ελέγχεται από επικρατή αλληλόμορφα γονίδια που εδράζονται σε διαφορετικά ζεύγη χρωμοσωμάτων, ενώ τα υπολειπόμενα αλληλόμορφά τους δεν παράγουν λειτουργικά ένζυμα. Όταν δεν παράγεται καμία χρωστική, το χρώμα του πτερώματος είναι λευκό, ενώ η ταυτόχρονη σύνθεση της κόκκινης και της κίτρινης χρωστικής οδηγεί σε πορτοκαλί φαινότυπο.

Από οικογένειες πτηνών που παρουσίαζαν για πολλές διαδοχικές γενιές το ίδιο χρώμα πτερώματος, διασταυρώνονται θηλυκά με κίτρινο πτέρωμα με αρσενικά με κόκκινο πτέρωμα και προκύπτουν στην F1 γενιά πτηνά μόνο με πορτοκαλί πτέρωμα.

Από τη διασταύρωση των ατόμων της F1 γενιάς προκύπτουν στην F2 γενιά:

F2: 63 θηλυκά με πορτοκαλί πτέρωμα 21 θηλυκά με κίτρινο πτέρωμα 32 αρσενικά με πορτοκαλί πτέρωμα 31 αρσενικά με κόκκινο πτέρωμα 10 αρσενικά με κίτρινο πτέρωμα 11 αρσενικά με λευκό πτέρωμα

Γ1 προσδιορισμός τρόπου κληρονόμησης χρώματος πτερώματος 8/8

Τι ζητούσε το φύλλο

Γ1. Να διερευνηθεί και να προσδιοριστεί ο τρόπος κληρονόμησης του χρώματος του πτερώματος.

Μονάδες 8

Τι απάντησε

Συμβολίζω: γονίδιο Α (ένζυμο Ε₁, κόκκινη χρωστική) με αλληλόμορφα Α (επικρατές, λειτουργικό ένζυμο) και α. Γονίδιο Β (ένζυμο Ε₂, κίτρινη χρωστική) με αλληλόμορφα Β και β.

Χρώματα:

Παρουσία και των δύο χρωστικών (Α_Β_) → πορτοκαλί

Μόνο κόκκινη (Α_ββ) → κόκκινο

Μόνο κίτρινη (ααΒ_) → κίτρινο

Καμία χρωστική (ααββ) → λευκό

Διερεύνηση θέσης των γονιδίων:

Στην F2, εξετάζουμε αν κάποιο γονίδιο είναι φυλοσύνδετο, αφού παρατηρούμε διαφορές μεταξύ των δύο φύλων. Δίνεται ότι το φύλο καθορίζεται όπως στον άνθρωπο (XX θηλυκά, XY αρσενικά — αν και στα πτηνά είναι αντίστροφα, ακολουθούμε την οδηγία: θηλυκά XX, αρσενικά XY).

Παρατηρούμε τα θηλυκά της F2: εμφανίζουν μόνο πορτοκαλί (63) και κίτρινο (21), δηλαδή αναλογία περίπου 3:1. Δηλαδή στα θηλυκά όλα φέρουν κόκκινη χρωστική ή όχι; Στα θηλυκά δεν εμφανίζεται καθόλου κόκκινο ούτε λευκό.

Τα αρσενικά εμφανίζουν και τα τέσσερα χρώματα: πορτοκαλί (32), κόκκινο (31), κίτρινο (10), λευκό (11), δηλαδή περίπου 3:3:1:1.

Η διαφορά αυτή μεταξύ φύλων δείχνει ότι ένα γονίδιο είναι φυλοσύνδετο. Το χαρακτηριστικό «κόκκινο» (παρουσία Ε₁) εμφανίζεται μόνο στα αρσενικά· άρα το γονίδιο Α είναι φυλοσύνδετο (στο Χ). Το γονίδιο Β είναι αυτοσωμικό.

Έλεγχος αναλογιών:

Ρ: θηλυκά κίτρινα × αρσενικά κόκκινα, καθαρές σειρές.

Κίτρινο = μόνο κίτρινη χρωστική = δεν έχει Ε₁ (αα) και έχει Ε₂ (ΒΒ).

Κόκκινο = μόνο κόκκινη χρωστική = έχει Ε₁ (Α) και δεν έχει Ε₂ (ββ).

Α φυλοσύνδετο: θηλυκά $X^{a} X^{a}$ , αρσενικά $X^{A} Y$ .

Ρ: θηλυκά κίτρινα $X^{a} X^{a} B B$ × αρσενικά κόκκινα $X^{A} Y bb$

F1:

Θηλυκά: $X^{A} X^{a} B b$ → έχουν Α (κόκκινη) και Β (κίτρινη) → πορτοκαλί ✓

Αρσενικά: $X^{a} Y B b$ → δεν έχουν Α, έχουν Β → μόνο κίτρινη → κίτρινο ✗

Αυτό δεν συμφωνεί (όλη η F1 πορτοκαλί). Άρα η υπόθεση ότι Α φυλοσύνδετο με θηλυκά ΧΧ δεν ισχύει με αυτή τη διεύθυνση διασταύρωσης. Δοκιμάζω το γονίδιο Β φυλοσύνδετο.

Υπόθεση: Β φυλοσύνδετο, Α αυτοσωμικό.

Ρ: θηλυκά κίτρινα (αα, έχουν Ε₂) × αρσενικά κόκκινα (Α_, δεν έχουν Ε₂).

Κίτρινα θηλυκά: $aa X^{B} X^{B}$

Κόκκινα αρσενικά: $AA X^{b} Y$

F1:

Θηλυκά: $A a X^{B} X^{b}$ → έχουν Α και Β → πορτοκαλί ✓

Αρσενικά: $A a X^{B} Y$ → έχουν Α και Β → πορτοκαλί ✓

Όλη η F1 πορτοκαλί ✓ (συμφωνεί με τα δεδομένα).

F2 (F1 × F1): $A a X^{B} X^{b}$ × $A a X^{B} Y$

Για το γονίδιο Α: $A a \times A a$ → 3/4 Α_ (Ε₁, κόκκινη) : 1/4 αα (καμία κόκκινη).

Για το φυλοσύνδετο Β: $X^{B} X^{b} \times X^{B} Y$ →

Θηλυκά: 1/2 $X^{B} X^{B}$ , 1/2 $X^{B} X^{b}$ → όλα έχουν Β (κίτρινη)

Αρσενικά: 1/2 $X^{B} Y$ (έχουν Β), 1/2 $X^{b} Y$ (δεν έχουν Β)

Θηλυκά F2 (όλα έχουν Β = κίτρινη χρωστική):

3/4 Α_ → και κόκκινη και κίτρινη → πορτοκαλί

1/4 αα → μόνο κίτρινη → κίτρινο Αναλογία θηλυκών: 3 πορτοκαλί : 1 κίτρινο.

Δεδομένα: 63 πορτοκαλί : 21 κίτρινο ≈ 3:1 ✓

Αρσενικά F2:

1/2 έχουν Β ( $X^{B} Y$ ), 1/2 δεν έχουν Β ( $X^{b} Y$ )

3/4 Α_, 1/4 αα

Συνδυασμοί αρσενικών:

Α_ + Β (3/4 × 1/2 = 3/8) → κόκκινη + κίτρινη → πορτοκαλί

Α_ + όχι Β (3/4 × 1/2 = 3/8) → μόνο κόκκινη → κόκκινο

αα + Β (1/4 × 1/2 = 1/8) → μόνο κίτρινη → κίτρινο

αα + όχι Β (1/4 × 1/2 = 1/8) → καμία → λευκό

Αναλογία αρσενικών: 3 πορτοκαλί : 3 κόκκινο : 1 κίτρινο : 1 λευκό.

Δεδομένα: 32 : 31 : 10 : 11 ≈ 3:3:1:1 ✓

Συμπέρασμα: Το γονίδιο Α (ένζυμο Ε₁) κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο και το γονίδιο Β (ένζυμο Ε₂) με φυλοσύνδετο (στο Χ) επικρατή τρόπο. Το χρώμα προκύπτει από τη συνεργασία των δύο γονιδίων (πολυγονιδιακή κληρονομικότητα / αλληλεπίδραση γονιδίων).

Πώς βαθμολογήθηκε

Διαπίστωση, από τα δεδομένα της F2, ότι η κατανομή των φαινοτύπων διαφέρει μεταξύ αρσενικών και θηλυκών, και απόρριψη με βάση αυτό της υπόθεσης ότι και τα δύο γονίδια είναι αυτοσωμικά 2/2
Έλεγχος και απόρριψη της δεύτερης εναλλακτικής υπόθεσης (το γονίδιο του ενός ενζύμου φυλοσύνδετο και του άλλου αυτοσωμικό, με την αντίστροφη ανάθεση από την τελική) με βάση τους φαινοτύπους της F1 2/2
Διατύπωση της υπόθεσης που απομένει και καθιέρωση συμβολισμού για τα αλληλόμορφα του αυτοσωμικού και του φυλοσύνδετου γονιδίου 1/1
Επαλήθευση της υπόθεσης με τις διασταυρώσεις P και F1 (γαμέτες / σχήμα διασταύρωσης) και σύγκριση των αναμενόμενων αναλογιών με τους αριθμούς της F2 της εκφώνησης, χωριστά για τα δύο φύλα 2/2
Τελικό συμπέρασμα για τον τρόπο κληρονόμησης του χρώματος του πτερώματος (ποιο γονίδιο είναι αυτοσωμικό και ποιο φυλοσύνδετο, με επικρατή τα αλληλόμορφα που δίνουν λειτουργικό ένζυμο) 1/1

Αιτιολόγηση βαθμολογητή

Πλήρης διερεύνηση: εντοπισμός φαινοτυπικής διαφοράς των φύλων στην F2, απόρριψη της υπόθεσης «Ε1 φυλοσύνδετο» μέσω της F1, επαλήθευση των αναλογιών 3:1 και 3:3:1:1 χωριστά ανά φύλο και σαφές συμπέρασμα.

Γ2 προσδιορισμός γονοτύπων πατρικής και F1 γενιάς 4/4

Τι ζητούσε το φύλλο

Γ2. Να προσδιοριστούν οι γονότυποι των ατόμων της πατρικής (Ρ) και της πρώτης θυγατρικής γενιάς (F1).

Μονάδες 4

Δεν απαιτείται η διατύπωση των νόμων του Mendel. Δίνεται ότι το φύλο στο είδος αυτό των πτηνών καθορίζεται όπως και στον άνθρωπο.

Στο γενεαλογικό δέντρο της Εικόνας 1 απεικονίζεται ο τρόπος κληρονόμησης σπάνιας ασθένειας που κληρονομείται με υπολειπόμενο φυλοσύνδετο τρόπο στα μέλη μιας οικογένειας. Τα άτομα I₂, II₁, και III₁ πάσχουν από την ασθένεια αυτή.

[ΣΧΗΜΑ — Εικόνα 1, γενεαλογικό δέντρο τριών γενεών.

Άτομα και φύλο/κατάσταση:

I₁ : άνδρας, δεν πάσχει
I₂ : γυναίκα, ΠΑΣΧΕΙ
II₁ : άνδρας, ΠΑΣΧΕΙ
II₂ : γυναίκα, δεν πάσχει
II₃ : άνδρας, δεν πάσχει
II₄ : άνδρας, δεν πάσχει
III₁: γυναίκα, ΠΑΣΧΕΙ

Σχέσεις:

Ζεύγος I₁ × I₂. Παιδιά τους: II₁, II₂, II₄.
Το II₃ δεν είναι παιδί του ζεύγους I₁ × I₂· εισέρχεται στην οικογένεια με γάμο.
Ζεύγος II₂ × II₃. Παιδί τους: III₁.

Το ίδιο σε διάγραμμα:

I:            □1 ──────────── ●2
                      │
        ┌─────────────┼──────────────┐
II:    ■1            ○2 ──── □3     □4
                          │
III:                     ●1

Υπόμνημα: □ άνδρας χωρίς την ασθένεια · ■ άνδρας που πάσχει · ○ γυναίκα χωρίς την ασθένεια · ● γυναίκα που πάσχει]

Μεταξύ των μελών της οικογένειας δύο άτομα εμφανίζουν μη αναμενόμενο φαινότυπο εξαιτίας χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Για τη διερεύνηση των παραπάνω ανωμαλιών χρησιμοποιούνται ειδικοί ανιχνευτές. Ο ανιχνευτής Α υβριδοποιείται μία φορά στο κεντρομερίδιο κάθε μεταφασικού Χ φυλετικού χρωμοσώματος και ο ανιχνευτής Β υβριδοποιείται με το υπεύθυνο για την ασθένεια γονίδιο. Για τις υβριδοποιήσεις χρησιμοποιήθηκε DNA μεταφασικών κυττάρων και τα αποτελέσματα παρουσιάζονται στον Πίνακα 1, όπου οι αριθμοί δείχνουν πόσες φορές υβριδοποιείται ο κάθε ανιχνευτής ανά DNA μεταφασικού κυττάρου.

	II₁	II₂	II₃	II₄	III₁
ανιχνευτής Α	1	2	1	2	2
ανιχνευτής Β	2	2	0	2	2

Πίνακας 1

Τι απάντησε

Πατρική γενιά (Ρ):

Θηλυκά κίτρινα (καθαρή σειρά): $aa X^{B} X^{B}$

Αρσενικά κόκκινα (καθαρή σειρά): $AA X^{b} Y$

Πρώτη θυγατρική γενιά (F1): όλα πορτοκαλί

Θηλυκά: $A a X^{B} X^{b}$

Αρσενικά: $A a X^{B} Y$

Πώς βαθμολογήθηκε

Γονότυποι των δύο ατόμων της πατρικής γενιάς (P), με αξιοποίηση του ότι προέρχονται από οικογένειες με το ίδιο χρώμα για πολλές γενιές, άρα είναι αμιγή 2/2
Γονότυποι του θηλυκού και του αρσενικού της F1, όπως προκύπτουν από τους γαμέτες των ατόμων της P 2/2

Αιτιολόγηση βαθμολογητή

Σωστοί και πλήρεις γονότυποι P (ααΧΒΧΒ × ΑΑΧβΥ) και F1 (ΑαΧΒΧβ, ΑαΧΒΥ), συνεπείς με τον συμβολισμό του Γ1.

Γ3 μέλη με μη αναμενόμενο φαινότυπο από δέντρο 4/4

Τι ζητούσε το φύλλο

Γ3. Ποια δύο μέλη της οικογένειας εμφανίζουν μη αναμενόμενο φαινότυπο (μονάδες 2); Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας χρησιμοποιώντας μόνο τα δεδομένα του γενεαλογικού δέντρου (μονάδες 2).

Μονάδες 4

Τι απάντησε

Τα δύο μέλη με μη αναμενόμενο φαινότυπο είναι το II₁ και το III₁.

Αιτιολόγηση (μόνο από το γενεαλογικό δέντρο): Η ασθένεια είναι υπολειπόμενη φυλοσύνδετη (στο Χ).

III₁ (πάσχουσα κόρη): Οι γονείς της είναι η II₂ (υγιής) και ο II₃ (υγιής). Για να είναι πάσχουσα μια κόρη ( $X^{a} X^{a}$ ), ο πατέρας της πρέπει να είναι πάσχων ( $X^{a} Y$ ). Όμως ο πατέρας II₃ είναι υγιής. Άρα η III₁ έχει μη αναμενόμενο φαινότυπο (δεν θα έπρεπε να πάσχει).

II₁ (πάσχων γιος): Οι γονείς του είναι ο I₁ (υγιής) και η I₂ (πάσχουσα, $X^{a} X^{a}$ ). Ο γιος παίρνει το Υ από τον πατέρα και το Χ από τη μητέρα. Αφού η μητέρα είναι $X^{a} X^{a}$ , όλοι οι γιοι θα πάρουν $X^{a}$ και θα πάσχουν. Άρα το II₁ δεν είναι το «μη αναμενόμενο».

Επανεξέταση: Το II₄ είναι υγιής γιος της πάσχουσας μητέρας I₂ ( $X^{a} X^{a}$ ). Ένας υγιής γιος θα έπρεπε να έχει πάρει $X^{a}$ από τη μητέρα (αφού είναι ομόζυγη πάσχουσα) και άρα να πάσχει. Επομένως ο II₄ εμφανίζει μη αναμενόμενο φαινότυπο (θα έπρεπε να πάσχει, αλλά είναι υγιής).

Άρα τα δύο μέλη με μη αναμενόμενο φαινότυπο είναι το II₄ και η III₁.

Πώς βαθμολογήθηκε

Αναγνώριση των δύο μελών της οικογένειας που εμφανίζουν μη αναμενόμενο φαινότυπο (1 μονάδα για καθένα) 2/2
Αιτιολόγηση για το II₄ με βάση το γενεαλογικό δέντρο: από πάσχουσα μητέρα (I₂) όλοι οι γιοι αναμένεται να πάσχουν 1/1
Αιτιολόγηση για το III₁ με βάση το γενεαλογικό δέντρο: πάσχουσα κόρη δεν μπορεί να προκύψει από υγιή πατέρα (II₃) 1/1

Αιτιολόγηση βαθμολογητή

Παρότι αρχικά ανέφερε το II₁, το απέρριψε ρητά με σωστό συλλογισμό και κατέληξε στα II₄ και III₁ με πλήρη αιτιολόγηση από το δέντρο.

Γ4 γονότυπος ατόμων με μη αναμενόμενο φαινότυπο 2/4

Τι ζητούσε το φύλλο

Γ4. Αξιοποιώντας τα δεδομένα του Πίνακα 1 να γράψετε τον γονότυπο των ατόμων με τον μη αναμενόμενο φαινότυπο (μονάδες 2) και να αιτιολογήσετε την απάντησή σας (μονάδες 2).

Μονάδες 4

εννοιολογικό

Τι απάντησε

Από τον Πίνακα 1:

Ανιχνευτής Α: υβριδοποιείται μία φορά ανά Χ χρωμόσωμα (κεντρομερίδιο).

Ανιχνευτής Β: υβριδοποιείται με το γονίδιο της ασθένειας (στο Χ).

II₄ (υγιής άνδρας, μη αναμενόμενος):

Ανιχνευτής Α = 2 → έχει 2 Χ χρωμοσώματα.

Ανιχνευτής Β = 2 → έχει 2 αντίγραφα του γονιδίου.

Ο II₄ είναι φαινοτυπικά άνδρας αλλά έχει δύο Χ. Άρα ο γονότυπός του είναι XXY. Ένα από τα Χ φέρει το φυσιολογικό αλληλόμορφο (αφού είναι υγιής), οπότε: $X^{A} X^{a} Y$ (σύνδρομο Klinefelter). Το $X^{A}$ προήλθε από τον υγιή πατέρα I₁, το $X^{a}$ από την πάσχουσα μητέρα I₂. Έτσι εξηγείται γιατί, ενώ πήρε $X^{a}$ , δεν πάσχει (φέρει και ένα $X^{A}$ επικρατές).

Γονότυπος II₄: $X^{A} X^{a} Y$

III₁ (πάσχουσα γυναίκα, μη αναμενόμενη):

Ανιχνευτής Α = 2 → έχει 2 Χ χρωμοσώματα.

Ανιχνευτής Β = 2 → έχει 2 αντίγραφα του γονιδίου.

Είναι φυσιολογικού αριθμού Χ (ΧΧ), αλλά πάσχει ( $X^{a} X^{a}$ ). Το ένα $X^{a}$ προήλθε από τη μητέρα II₂ (φορέας $X^{A} X^{a}$ ). Το άλλο $X^{a}$ έπρεπε να προέλθει από τον πατέρα II₃, αλλά ο II₃ είναι υγιής ( $X^{A} Y$ ) και άρα δεν φέρει $X^{a}$ .

Γονότυπος III₁: $X^{a} X^{a}$ (φυσιολογικός αριθμός χρωμοσωμάτων 46, ΧΧ).

Αιτιολόγηση: Και οι δύο ανιχνευτές δίνουν 2 στην III₁, δηλαδή έχει κανονικά δύο Χ. Άρα η μη αναμενόμενη εμφάνιση οφείλεται στην προέλευση των αλληλομόρφων και όχι σε αριθμητική ανωμαλία στην ίδια — η ανωμαλία εντοπίζεται στον γαμέτη του πατέρα (βλ. Γ5).

Πώς βαθμολογήθηκε

Γονότυπος του II₄ 1/1
Γονότυπος του III₁ 0/1
Αιτιολόγηση για το II₄ από τον Πίνακα 1: ο ανιχνευτής Α δίνει 2 (δύο χρωμοσώματα Χ) ενώ ο φαινότυπος είναι αρσενικός (άρα υπάρχει και Υ), και ο ανιχνευτής Β δίνει 2 στη μετάφαση (ένα αλληλόμορφο της ασθένειας) 1/1
Αιτιολόγηση για το III₁ από τον Πίνακα 1: ο ανιχνευτής Α δίνει 2 (δύο χρωμοσώματα Χ) και ο ανιχνευτής Β δίνει 2 στη μετάφαση (ένα μόνο αλληλόμορφο), άρα το δεύτερο Χ δεν φέρει τη γενετική θέση του γονιδίου 0/1

Αιτιολόγηση βαθμολογητή

Σωστός ο γονότυπος ΧΑΧαΥ (Klinefelter) με αξιοποίηση του ανιχνευτή Α. Για το III₁ δίνει ΧαΧα θεωρώντας φυσιολογικά δύο Χ με δύο αντίγραφα του γονιδίου· δεν αντιλαμβάνεται ότι οι 2 υβριδοποιήσεις σε μεταφασικό κύτταρο αντιστοιχούν σε ένα μόνο αλληλόμορφο, άρα το δεύτερο Χ στερείται της γενετικής θέσης (ΧαΧ⁻).

Γ5 εξήγηση προέλευσης χρωμοσωμικής ανωμαλίας κάθε ατόμου 4/5

Τι ζητούσε το φύλλο

Γ5. Εξηγήστε πώς προέκυψε η χρωμοσωμική ανωμαλία κάθε ατόμου με μη αναμενόμενο φαινότυπο.

Μονάδες 5

εννοιολογικό

Τι απάντησε

II₄ ( $X^{A} X^{a} Y$ , σύνδρομο Klinefelter): Ο II₄ έχει δύο Χ και ένα Υ. Το $X^{A}$ προήλθε από τον πατέρα (I₁, $X^{A} Y$ ) και το $X^{a}$ από τη μητέρα (I₂, $X^{a} X^{a}$ ), ενώ το Υ επίσης από τον πατέρα. Επομένως ο πατρικός γαμέτης έφερε ταυτόχρονα Χ και Υ, δηλαδή προέκυψε από μη διαχωρισμό των φυλετικών χρωμοσωμάτων στον πατέρα κατά την πρώτη μειωτική διαίρεση (δεν διαχωρίστηκαν το Χ και το Υ). Ο γαμέτης αυτός ( $X^{A} Y$ ) γονιμοποιήθηκε από φυσιολογικό ωάριο της μητέρας ( $X^{a}$ ), δίνοντας ζυγωτό $X^{A} X^{a} Y$ .

III₁ ( $X^{a} X^{a}$ ): Η μητέρα II₂ είναι φορέας ( $X^{A} X^{a}$ ) και έδωσε φυσιολογικά ένα $X^{a}$ . Ο πατέρας II₃ είναι υγιής ( $X^{A} Y$ ) και θα έπρεπε να δώσει είτε $X^{A}$ είτε Υ. Για να προκύψει πάσχουσα $X^{a} X^{a}$ κόρη, το γονίδιο στο πατρικό Χ μεταβλήθηκε. Αυτό οφείλεται σε γονιδιακή μετάλλαξη στο Χ χρωμόσωμα ενός γαμέτη του πατέρα, με την οποία το φυσιολογικό αλληλόμορφο $X^{A}$ μετατράπηκε σε παθολογικό $X^{a}$ . Έτσι ο σπερματικός γαμέτης έφερε $X^{a}$ , ο οποίος με το μητρικό $X^{a}$ έδωσε πάσχουσα κόρη $X^{a} X^{a}$ .

Πώς βαθμολογήθηκε

Απόδοση της ανωμαλίας του II₄ σε μη διαχωρισμό των φυλετικών χρωμοσωμάτων στην 1η μειωτική διαίρεση του γονέα I₁, με τεκμηρίωση γιατί πρέπει να είναι αυτός ο γονέας και αυτή η διαίρεση 2/2
Περιγραφή της γονιμοποίησης που δίνει τον γονότυπο του II₄ (γαμέτης του I₁ με Χ και Υ × γαμέτης της I₂) 1/1
Αναγνώριση ότι το ένα Χ του III₁, αυτό που φέρει το παθολογικό αλληλόμορφο, προέρχεται από τη μητέρα II₂ 1/1
Αναγνώριση της δομικής χρωμοσωμικής ανωμαλίας στο Χ που το III₁ κληρονόμησε από τον πατέρα II₃ (απουσία της περιοχής του γονιδίου) 0/1

Αιτιολόγηση βαθμολογητή

Άρτια εξήγηση για το II₄ (μη διαχωρισμός Χ–Υ στη Μ Ι του I₁ και γονιμοποίηση με Χα ωάριο). Για το III₁ επικαλείται γονιδιακή μετάλλαξη στο πατρικό Χ, ενώ η εκφώνηση αναφέρει χρωμοσωμικές ανωμαλίες και απαιτείται δομική ανωμαλία (έλλειψη/μετατόπιση) της περιοχής του γονιδίου.

Θέμα Δ

Στο γονιδίωμα ενός τύπου σωματικών ανθρώπινων κυττάρων περιέχεται το τμήμα DNA της Εικόνας 2, το οποίο περιλαμβάνει δύο γονίδια Α και Β και τους αντίστοιχους υποκινητές τους Υ_Α και Υ_Β.

Το γονίδιο Α εκφράζεται πάντα και παράγει έναν μεταγραφικό παράγοντα (Μ_Α), ο οποίος είναι απαραίτητος για την έκφραση του γονιδίου Β, ενώ το γονίδιο Β κωδικοποιεί ένα πενταπεπτίδιο με φαρμακευτική δράση.

[ΣΧΗΜΑ: Δίκλωνο τμήμα DNA σε δύο οριζόντιες γραμμές. Στο αριστερό άκρο ορθογώνιο πλαίσιο με την ένδειξη Υ_Α και στο δεξιό άκρο ορθογώνιο πλαίσιο με την ένδειξη Υ_Β. Η πάνω αλυσίδα σημειώνεται δεξιά με I και η κάτω με II. Δύο κατακόρυφες διακεκομμένες γραμμές τέμνουν και τις δύο αλυσίδες: η αριστερή φέρει από κάτω την ένδειξη Κ και η δεξιά την ένδειξη Λ. Οι αλληλουχίες, με τα διαστήματα που ορίζουν οι διακεκομμένες γραμμές, είναι:

Αλυσίδα I: CCGGCTGCAG | TTAATGAACCCCTTTTAGAAACAT | CGAATTCCCGGG Αλυσίδα II: GGCCGACGTC | AATTACTTGGGGAAAATCTTTGTA | GCTTAAGGGCCC

Κάτω από το σχήμα η λεζάντα: Εικόνα 2]

Για λόγους απλοποίησης, το μήκος της αλληλουχίας του γονιδίου του μεταγραφικού παράγοντα, καθώς και του εσωνίου, δίνονται με μικρό αριθμό νουκλεοτιδίων.

Δ1 προσανατολισμός αλυσίδων, κωδική αλυσίδα, ασυνεχές γονίδιο 5/5

Τι ζητούσε το φύλλο

Δ1. α. Να γράψετε τον προσανατολισμό των αλυσίδων I και II (μονάδες 2). β. Σε ποια από τις αλυσίδες I ή II αντιστοιχεί η κωδική αλυσίδα κάθε γονιδίου (μονάδες 2); γ. Ένα από τα δύο γονίδια (Α ή Β) είναι ασυνεχές. Να γράψετε ποιο είναι αυτό (μονάδα 1).

Μονάδες 5

Τι απάντησε

α. Προσανατολισμός των αλυσίδων:

Οι δύο αλυσίδες είναι αντιπαράλληλες. Στην κάτω αλυσίδα II, το δεξί άκρο (Υ_Β) περιέχει την αλληλουχία που ξεκινά διαβάζοντας... Λαμβάνοντας υπόψη ότι στην περιοχή του υποκινητή Υ_Α (αριστερά) η μεταγραφή προχωράει προς τα δεξιά:

Αλυσίδα I: 5΄ → 3΄ (από αριστερά προς τα δεξιά)

Αλυσίδα II: 3΄ → 5΄ (από αριστερά προς τα δεξιά), δηλαδή 5΄ στο δεξί άκρο.

β. Κωδική αλυσίδα κάθε γονιδίου:

Ο υποκινητής Υ_Α βρίσκεται αριστερά και ο Υ_Β δεξιά.

Γονίδιο Α: ο υποκινητής Υ_Α είναι στο αριστερό άκρο, η μεταγραφή προχωράει προς τα δεξιά. Η RNA πολυμεράση κινείται 3΄→5΄ στη μητρική αλυσίδα, οπότε η μητρική είναι η αλυσίδα II και κωδική αλυσίδα του Α είναι η αλυσίδα I.

Γονίδιο Β: ο υποκινητής Υ_Β είναι στο δεξί άκρο, η μεταγραφή προχωράει προς τα αριστερά. Η μητρική αλυσίδα είναι η I (διαβάζεται 3΄→5΄ από δεξιά προς αριστερά), οπότε κωδική αλυσίδα του Β είναι η αλυσίδα II.

γ. Ασυνεχές γονίδιο:

Το ασυνεχές γονίδιο είναι το γονίδιο Β, καθώς το εσώνιο (αλληλουχία που δεν κωδικοποιεί, με αλληλουχίες συναρμογής) βρίσκεται στην κεντρική περιοχή μεταξύ Κ και Λ. Το γονίδιο Α, που κωδικοποιεί τον μεταγραφικό παράγοντα, είναι συνεχές.

Πώς βαθμολογήθηκε

Δήλωση του προσανατολισμού και των δύο αλυσίδων I και II (αντιπαράλληλες, με το άκρο κάθε μιας δηλωμένο) 2/2
Αντιστοίχιση της κωδικής αλυσίδας του γονιδίου Α σε μία από τις I ή II 1/1
Αντιστοίχιση της κωδικής αλυσίδας του γονιδίου Β σε μία από τις I ή II 1/1
Αναγνώριση ποιο από τα δύο γονίδια είναι ασυνεχές 1/1

Αιτιολόγηση βαθμολογητή

Σωστά: I 5'→3', II 3'→5', κωδική του Α η I, του Β η II, ασυνεχές το Β, με αιτιολόγηση από τη θέση των υποκινητών.

Δ2 δυνατότητα έκφρασης γονιδίων μετά την αναστροφή 0/8

Τι ζητούσε το φύλλο

Δ2. Στην αλληλουχία DNA της Εικόνας 2, λόγω της δράσης ενός μεταλλαξογόνου παράγοντα, προκαλείται αναστροφή του τμήματος μεταξύ των σημείων Κ και Λ. Να εξηγήσετε αν είναι δυνατή η έκφραση των δύο γονιδίων μετά την αναστροφή.

Μονάδες 8

Ένας ερευνητής επιθυμεί να δημιουργήσει γενετικά τροποποιημένα βακτήρια που να εκφράζουν το γονίδιο Β. Στη διάθεσή του έχει το τμήμα DNA της Εικόνας 2, βακτήρια ξενιστές που δεν φέρουν γονίδια ανθεκτικότητας σε αντιβιοτικό και το πλασμίδιο της Εικόνας 3. Το πλασμίδιο φέρει μία θέση έναρξης αντιγραφής, ένα γονίδιο ανθεκτικότητας στο αντιβιοτικό αμπικιλίνη, ένα γονίδιο (gfp) που κωδικοποιεί μια πράσινη χρωστική, η οποία φθορίζει όταν εκτεθεί σε υπεριώδη ακτινοβολία, καθώς και τους αντίστοιχους υποκινητές τους (Υ).

Επιπλέον, το πλασμίδιο φέρει τρεις θέσεις αναγνώρισης για τις περιοριστικές ενδονουκλεάσες ΠΕΙ, ΠΕΙΙ και ΠΕΙΙΙ, όπως φαίνεται στην Εικόνα 3.

[ΣΧΗΜΑ — Εικόνα 3, κυκλικό δίκλωνο πλασμίδιο. Με φορά ρολογιού συναντάμε: · υποκινητή Υ · θέση αναγνώρισης ΠΕΙ · γονίδιο gfp (γραμμοσκιασμένο) · θέση αναγνώρισης ΠΕΙΙ · υποκινητή Υ · γονίδιο ανθεκτικότητας στην αμπικιλίνη (γραμμοσκιασμένο). Η θέση αναγνώρισης ΠΕΙΙΙ βρίσκεται ΜΕΣΑ σε αυτό το γονίδιο — το βέλος της ΠΕΙΙΙ δείχνει στο εσωτερικό του γραμμοσκιασμένου τμήματος, όχι σε κάποιο από τα άκρα του. · θέση έναρξης αντιγραφής Δηλαδή: το γονίδιο gfp οριοθετείται από τη θέση ΠΕΙ (πριν) και τη θέση ΠΕΙΙ (μετά), με τον υποκινητή του Υ να προηγείται της ΠΕΙ. Το γονίδιο ανθεκτικότητας έχει επίσης δικό του υποκινητή Υ ακριβώς πριν από αυτό, και η θέση ΠΕΙΙΙ βρίσκεται στο εσωτερικό του ίδιου του γονιδίου.]

Παρακάτω δίνονται οι αλληλουχίες ζευγών βάσεων που αναγνωρίζονται από τις ΠΕΙ, ΠΕΙΙ και ΠΕΙΙΙ:

[ΣΧΗΜΑ: Τρεις αλληλουχίες αναγνώρισης, καθεμία σε δύο γραμμές, με βέλη που δείχνουν τη θέση κοπής.

ΠΕΙ: 5΄– G↓AATTC – 3΄ 3΄– CTTAA↑G – 5΄ (το πάνω βέλος δείχνει προς τα κάτω, ανάμεσα στο G και το AATTC της πάνω αλυσίδας· το κάτω βέλος δείχνει προς τα πάνω, ανάμεσα στο CTTAA και το G της κάτω αλυσίδας)

ΠΕΙΙ: 5΄– CTGCA↓G – 3΄ 3΄– G↑ACGTC – 5΄ (το πάνω βέλος δείχνει προς τα κάτω, ανάμεσα στο CTGCA και το G της πάνω αλυσίδας· το κάτω βέλος δείχνει προς τα πάνω, ανάμεσα στο G και το ACGTC της κάτω αλυσίδας)

ΠΕΙΙΙ: 5΄– C↓CGG – 3΄ 3΄– GGC↑C – 5΄ (το πάνω βέλος δείχνει προς τα κάτω, ανάμεσα στο C και το CGG της πάνω αλυσίδας· το κάτω βέλος δείχνει προς τα πάνω, ανάμεσα στο GGC και το C της κάτω αλυσίδας)]

Τα βέλη υποδεικνύουν τη θέση που δρα η κάθε περιοριστική ενδονουκλεάση (ΠΕ) στην αλληλουχία αναγνώρισης.

εννοιολογικό

Τι απάντησε

Η αναστροφή αφορά το μεσαίο τμήμα μεταξύ Κ και Λ (24 ζεύγη βάσεων), ενώ οι περιοχές των υποκινητών Υ_Α (αριστερά) και Υ_Β (δεξιά) παραμένουν στη θέση τους.

Γονίδιο Α: Το γονίδιο Α μεταγράφεται από αριστερά (υποκινητής Υ_Α) προς τα δεξιά, δηλαδή η κωδική περιοχή του βρίσκεται κυρίως στο κεντρικό τμήμα Κ–Λ. Με την αναστροφή, το τμήμα αυτό αντιστρέφεται (η αλληλουχία διαβάζεται με την αντίθετη φορά και συμπληρωματικά). Επομένως αλλάζει η αλληλουχία των κωδικονίων της κωδικής αλυσίδας του Α.

Ο υποκινητής Υ_Α παραμένει ανέπαφος, οπότε η RNA πολυμεράση μπορεί να προσδεθεί και να αρχίσει η μεταγραφή του Α. Άρα η έκφραση του γονιδίου Α (η μεταγραφή) είναι δυνατή, όμως η αλληλουχία του mRNA θα είναι αλλαγμένη λόγω της αναστροφής, με αποτέλεσμα να παραχθεί διαφορετική πρωτεΐνη — πιθανότατα μη λειτουργικός μεταγραφικός παράγοντας Μ_Α.

Γονίδιο Β: Το γονίδιο Β μεταγράφεται από τον υποκινητή Υ_Β (δεξιά) προς τα αριστερά. Ο υποκινητής Υ_Β παραμένει ανέπαφος. Όμως η έκφραση του Β απαιτεί τον μεταγραφικό παράγοντα Μ_Α, ο οποίος παράγεται από το γονίδιο Α. Επειδή μετά την αναστροφή ο Μ_Α είναι πιθανότατα μη λειτουργικός (αλλοιωμένη αλληλουχία), δεν θα υπάρξει λειτουργικός μεταγραφικός παράγοντας για να ενεργοποιήσει τον υποκινητή Υ_Β.

Συμπέρασμα: Το γονίδιο Α μπορεί να μεταγραφεί (η μεταγραφή αρχίζει από τον ανέπαφο Υ_Α), αλλά ο παραγόμενος μεταγραφικός παράγοντας θα είναι πιθανότατα μη λειτουργικός λόγω αλλαγής της κωδικής αλληλουχίας. Επομένως το γονίδιο Β δεν μπορεί να εκφραστεί, αφού λείπει ο λειτουργικός Μ_Α, ακόμη κι αν ο δικός του υποκινητής παραμένει ανέπαφος.

Πώς βαθμολογήθηκε

Απόδοση της αλληλουχίας του τμήματος μεταξύ Κ και Λ μετά την αναστροφή και διαπίστωση ότι η κωδικοποιούσα περιοχή κάθε γονιδίου δεν αλλοιώνεται 0/2
Αναγνώριση ότι μετά την αναστροφή αλλάζει η φορά μεταγραφής και η κωδική αλυσίδα κάθε γονιδίου, ώστε το γονίδιο Α να ελέγχεται πλέον από τον ΥΒ και το γονίδιο Β από τον ΥΑ 0/2
Συμπέρασμα για το γονίδιο Α με αιτιολόγηση που στηρίζεται στο ότι ο ΥΒ απαιτεί τον μεταγραφικό παράγοντα ΜΑ, τον οποίο παράγει το ίδιο το γονίδιο Α 0/2
Συμπέρασμα για το γονίδιο Β με αιτιολόγηση που στηρίζεται στο ότι ο ΥΑ είναι ενεργός πάντα και δεν προϋποθέτει τον ΜΑ 0/2

Αιτιολόγηση βαθμολογητή

Δεν έγραψε την αλληλουχία μετά την αναστροφή και υποστήριξε λανθασμένα ότι αλλοιώνεται η κωδικοποιούσα περιοχή του Α. Δεν αντιλήφθηκε ότι η αναστροφή αντιστρέφει τη φορά μεταγραφής, ώστε το Α να ελέγχεται από τον ΥΒ και το Β από τον ΥΑ· καταλήγει σε αντίστροφα συμπεράσματα (Α μεταγράφεται, Β δεν εκφράζεται) με λανθασμένη συλλογιστική.

Δ3 επιλογή περιοριστικών ενδονουκλεασών για ενσωμάτωση DNA 3/7

Τι ζητούσε το φύλλο

Δ3. Ποια ή ποιες περιοριστικές ενδονουκλεάσες θα χρησιμοποιηθούν για την ενσωμάτωση του φυσιολογικού τμήματος DNA, προκειμένου να εκφραστεί το γονίδιο Β σε βακτηριακούς κλώνους που αναπτύσσονται παρουσία του αντιβιοτικού αμπικιλίνη (μονάδες 2); Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας (μονάδες 5).

Μονάδες 7

εννοιολογικό

Τι απάντησε

Θα χρησιμοποιηθεί η περιοριστική ενδονουκλεάση ΠΕΙΙ.

Αιτιολόγηση: Στην Εικόνα 2, στα άκρα του φυσιολογικού τμήματος DNA (που περιέχει το γονίδιο Β με τον υποκινητή του Υ_Β) υπάρχουν οι εξής αλληλουχίες:

Αριστερό άκρο: 5΄...CCGGCTGCAG... που περιέχει την αλληλουχία αναγνώρισης CTGCAG (ΠΕΙΙ, με συμπληρωματική GACGTC).

Δεξιό άκρο: ...CGAATTCCCGGG, που περιέχει GAATTC (ΠΕΙ) και CCGG (ΠΕΙΙΙ).

Για να εκφραστεί το γονίδιο Β και να λάβει το βακτήριο ανθεκτικότητα στην αμπικιλίνη, το ένθεμα πρέπει να ενσωματωθεί στο πλασμίδιο χωρίς να καταστραφεί το γονίδιο ανθεκτικότητας στην αμπικιλίνη (η θέση ΠΕΙΙΙ βρίσκεται μέσα σε αυτό, άρα δεν πρέπει να χρησιμοποιηθεί η ΠΕΙΙΙ).

Επίσης, δεν πρέπει να χρησιμοποιηθεί η ΠΕΙ, γιατί κόβει στη θέση που βρίσκεται πριν από το gfp — αλλά το κύριο κριτήριο είναι το να παραμείνει ανέπαφο το γονίδιο ανθεκτικότητας.

Επιλέγεται η ΠΕΙΙ διότι:

Το φυσιολογικό τμήμα DNA φέρει θέση αναγνώρισης ΠΕΙΙ και μπορεί να αποκοπεί με μονόκλωνα «κολλώδη» άκρα.

Η ΠΕΙΙ κόβει το πλασμίδιο σε θέση που δεν καταστρέφει το γονίδιο ανθεκτικότητας στην αμπικιλίνη (η ΠΕΙΙΙ που βρίσκεται μέσα στο γονίδιο ανθεκτικότητας αποφεύγεται).

Τα κολλώδη άκρα του ενθέματος (από ΠΕΙΙ) είναι συμπληρωματικά με τα άκρα του πλασμιδίου (από ΠΕΙΙ), ώστε να ενωθούν με τη DNA δεσμάση, ενσωματώνοντας το γονίδιο Β μαζί με τον υποκινητή του.

Έτσι, τα βακτήρια που θα προσλάβουν το ανασυνδυασμένο πλασμίδιο με ανέπαφο το γονίδιο ανθεκτικότητας θα επιβιώνουν παρουσία αμπικιλίνης και θα εκφράζουν το γονίδιο Β.

Πώς βαθμολογήθηκε

Επιλογή και ονομασία των περιοριστικών ενδονουκλεασών που θα χρησιμοποιηθούν 0/2
Αιτιολόγηση ότι οι θέσεις τους στο τμήμα DNA της Εικόνας 2 βρίσκονται πριν από την αρχή και μετά το τέλος της κωδικοποιούσας περιοχής του γονιδίου Β, ώστε να απομονώνεται ολόκληρο το γονίδιο 1/2
Αιτιολόγηση ότι τα δύο διαφορετικά μονόκλωνα άκρα εξασφαλίζουν την ενσωμάτωση με σωστό προσανατολισμό ως προς τον υποκινητή του πλασμιδίου, ώστε το γονίδιο Β να εκφράζεται 0/1
Αιτιολόγηση της απόρριψης της τρίτης περιοριστικής ενδονουκλεάσης, με βάση τη θέση της μέσα στο γονίδιο ανθεκτικότητας στην αμπικιλίνη και την ανάγκη επιβίωσης των μετασχηματισμένων βακτηρίων παρουσία του αντιβιοτικού 2/2

Αιτιολόγηση βαθμολογητή

Επιλέγει μόνο την ΠΕΙΙ, οπότε δεν είναι δυνατή η αποκοπή του γονιδίου, ούτε ο έλεγχος του προσανατολισμού. Εντόπισε ορθά τις θέσεις αναγνώρισης στα άκρα του τμήματος (μισές μονάδες) και αιτιολόγησε πλήρως την απόρριψη της ΠΕΙΙΙ λόγω του γονιδίου ανθεκτικότητας. Λανθασμένα θεωρεί ότι το γονίδιο εκφράζεται από τον δικό του υποκινητή.

Δ4 αν το πεπτίδιο είναι λειτουργικό με αιτιολόγηση 3/5

Τι ζητούσε το φύλλο

Δ4. Το πεπτίδιο που προκύπτει είναι λειτουργικό ή όχι (μονάδα 1); Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας (μονάδες 4).

Μονάδες 5

ελλιπής τεκμηρίωση

Τι απάντησε

Το πεπτίδιο που προκύπτει δεν είναι λειτουργικό.

Αιτιολόγηση: Το γονίδιο Β είναι ασυνεχές (περιέχει εσώνιο, όπως προσδιορίστηκε στο Δ1γ). Στα ευκαρυωτικά κύτταρα, μετά τη μεταγραφή, γίνεται ωρίμανση (συναρμογή/splicing) του πρόδρομου mRNA, ώστε να αφαιρεθούν τα εσώνια και να ενωθούν τα εξώνια.

Τα βακτήρια όμως είναι προκαρυωτικοί οργανισμοί και δεν διαθέτουν τον μηχανισμό ωρίμανσης (συναρμογής) του mRNA (δεν έχουν τα μικρά ριβονουκλεοπρωτεϊνικά σωματίδια για την αφαίρεση εσωνίων). Επομένως, όταν το ασυνεχές γονίδιο Β εκφραστεί στο βακτήριο, το εσώνιο δεν αφαιρείται και μεταφράζεται μαζί με τα εξώνια.

Αυτό οδηγεί σε αλλαγή του πλαισίου ανάγνωσης ή/και σε παρεμβολή επιπλέον αμινοξέων ή πρόωρο κωδικόνιο λήξης, με αποτέλεσμα να μην παραχθεί το σωστό πενταπεπτίδιο με τη φαρμακευτική δράση. Άρα το παραγόμενο πεπτίδιο είναι μη λειτουργικό.

Πώς βαθμολογήθηκε

Δήλωση αν το πεπτίδιο που προκύπτει είναι λειτουργικό ή όχι 1/1
Αιτιολόγηση με βάση το ότι το γονίδιο Β είναι ασυνεχές και τα βακτήρια δεν διαθέτουν τον μηχανισμό ωρίμανσης (μικρά ριβονουκλεοπρωτεϊνικά σωματίδια) για να αφαιρεθεί το εσώνιο 2/2
Αιτιολόγηση με βάση το μήκος του εσωνίου (6 ζεύγη βάσεων, δηλαδή 2 επιπλέον κωδικόνια χωρίς αλλαγή του πλαισίου ανάγνωσης) και το μέγεθος του πεπτιδίου που τελικά συντίθεται σε σχέση με το αναμενόμενο πενταπεπτίδιο 0/2

Αιτιολόγηση βαθμολογητή

Σωστή δήλωση και πλήρης αιτιολόγηση για την αδυναμία ωρίμανσης στα βακτήρια. Δεν αξιοποίησε καθόλου την αλληλουχία: αναφέρει αόριστα «αλλαγή πλαισίου ανάγνωσης ή πρόωρο κωδικόνιο λήξης», ενώ το εσώνιο των 6 ζευγών βάσεων δεν αλλάζει το πλαίσιο και οδηγεί σε επταπεπτίδιο.